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Discussione |
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laier
Salottino
Utente Virtuoso
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 Inserito il - 06/11/2008 : 11:10:10
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| Turritano ha scritto:
Semplice:
ti piaccia o no, sei esclusa: il tuo DNA non può rappresentare nessuna zona d'Italia e neanche della Sardegna 
Turritano
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ma stai scherzando???
beata lei che ha un DNA misto!
a noi sardi ci crea un sacco di problemi la "purezza"
comunque lo studio del DNA ci aiuterà a scoprire nuove cure sulle malattie tipicamente sarde
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Modificato da - laier in data 06/11/2008 11:11:20 |
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Tramonto a Porto Cauli - Masua
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drFolk
Salottino
Utente Senior
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Inserito il - 06/11/2008 : 11:13:18
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Chiamala "Purezza"! La nostra segregazione genica ci ha prodotto un'incidenza abnorme di patologie genetiche... Vogliamo parlare della Sclerosi Multipla, della Talssemia, dell'incidenza di Diabete II, delle tiroiditi autoimmuni, delle ipercolesterolemie familiari?
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Modificato da - drFolk in data 06/11/2008 11:20:17 |
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 Lollove
Nuoro
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laier
Salottino
Utente Virtuoso
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Inserito il - 06/11/2008 : 11:20:44
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parliamo della thalassemia?
tra pochi giorni festeggerò il mio 25° compleanno!
ne ho 30, ma il 10 novembre del 1983 ho subito il trappianto del midollo a Pesaro, qui ancora non si facevano.
sono stato un miracolato, ha quei tempi la ricerca era solo all'inizio e morivano tante persone
ora la ricerca fà passi da gigante
speriamo bene
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Tramonto a Porto Cauli - Masua
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paola
Salottino
Utente Guru
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Inserito il - 06/11/2008 : 11:45:24
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| Turritano ha scritto:
| paola ha scritto:
molto interessante...
però non capisco la storia dei cognomi...
per esempio, il mio è tipicamente veneto, ma da parte di padre, ci sono influenze friulane e tedesche... in più mia mamma è sarda... e vivo a roma... quindi in questo caso non ha senso.. oppure trattano con persone, come diciamo qua a roma, romano da 7 generazioni....
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Semplice:
ti piaccia o no, sei esclusa: il tuo DNA non può rappresentare nessuna zona d'Italia e neanche della Sardegna
Turritano
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io mi sento romana de roma......
e adoro la sardegna più di chissà quanta gente....
perchè nelle mie vene scorre sangue sardo.....
e chi lo sa se qualche tuo antenato provenga da chissà quale altro angolo del mondo, e il tuo non sia assolutamente sangue sardo, e il tuo DNA non può assolutamente rappresentare la sardegna.....
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Tuerredda
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drFolk
Salottino
Utente Senior
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Inserito il - 06/11/2008 : 12:04:34
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A scanso di equivoci: la Sardegna ha fatto da apripista in questo tipo di ricerche perchè ha sempre avuto ridotti tassi di immigrazione dalla penisola, e anche ridotte rotte migratorie interne. Perciò ci sono determinati paesi che rappresentano dei veri e propri isolati genetici (e un po' tutta la Sardegna lo è).
Questo può essere perfino divertente: incuriosisce sapere quanto erano nuoresi o Cagliaritani i nostri nonni e bisnonni, e può far ridere il vantare i "quarti di sardità" sin dai tempi più remoti.
Ma non dimentichiamo che la segregazione genica ha prodotto, in Sardegna, risultati come questi.
E' una bambina, non sarda, affetta da beta talassemia: le ricerche basate sul campionamento dei cognomi permetto no di tracciare un modello genetico evolutivo della malattia, un'analisi non solo dei fenomeni mendeliani, ma della loro penetranza ed espressività nel tempo.
Se il modello sardo, o italiano, è abbastanza omogeneo e interpretabile, si può usare, con mille cautele, per capire la condizione di altri pazienti affetti dalla stessa malattia, da qualunque parte del mondo provengano...
Talvolta è una fortuna, essere esclusi da queste ricerche; talvolta è un caso: comunque si parla di salute, e non di giochi con le girandole al (mal)vento.
Foto reperibile su http://pv2.sbd.udl.es/cdmedics/genm...ages/C20.htm
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Modificato da - drFolk in data 06/11/2008 12:09:04 |
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Lollove
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laier
Salottino
Utente Virtuoso
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Inserito il - 06/11/2008 : 12:11:02
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spero con tutto il cuore che la ricerca aiuti l'uomo
queste immagini non si dovranno più vedere!!!
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maurizio feo
Salottino
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Inserito il - 07/11/2008 : 18:05:22
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Il mt-Dna (mitocondriale) permette di seguire la linea femminile, in quanto è esclusivamente di derivazione materna.
Le sue caratteristiche, che lo rendono vantaggioso nelle ricerche di GdP (Genetica di Popolazioni), sono:
1) è molto abbondante (si trova in tutte le cellule);
2) è molto piccolo (è più facile trovare un numero in un elenco telefonico piccolo, piuttosto che in uno grande)
3) è nel citoplasma delle cellule, invece che nel nucleo e quindi più esposto dell'altro Dna (cromosomiale): questo lo rende più facilmente modificabile dagli agenti ambientali esterni. La frequenza (nota) dell'incidenza del fenomeno della mutazione ha permesso di usarlo come "orologio molecolare", per attribuire un valore cronologico - oltre che quello geografico - al gradiente di frequenze riscontrato nel mondo.
L'uso dei cognomi "più sicuri" (per appartenenza ad una regione) è soltanto una scorciatoia, una "furbata" per rendere meno costoso lo studio, basandosi su un criterio che - se da una parte può essere discusso, perché non è sicuro al 100% - almeno permette di ridurre notevolmente gli errori: si tratta di una semplificazione.
Il concetto di "purezza" - oltre a non essere troppo politically (e scientifically) correct, non va confuso con i risultati sfavorevoli dell'endogamia, (tipici di popolazioni piccole ed isolate) che producono purtroppo i risultati di cui dr Folk ha proposto l'immagine.
D'altro canto, il "pool genetico" sardo (per effetto della Deriva Genetica, che agisce in modo più determinante su popolazioni piccole) rappresenta, generalmente parlando, un grande vantaggio allo studio delle malattie poligeniche presenti nel suo interno: proprio perché la relativa semplificazione (se così posso esprimermi: si tratta della riduzione della variabilità con cui possono presentarsi i singoli geni), permette uno studio su meno variabili e quindi un più rapido risultato.
A questa relativa e particolare semplificazione hanno contribuito anche fattori ambientali, quali la pressione ambientale (es.: Malaria) e vari fenomeni detti "collo di bottiglia" (fatti che decimano la popolazione, eliminando alcune varietà genetiche da essa: si tratta di malattie epidemiche - come ad esempio la peste - di carestie, di guerre, di difficili condizioni di vita, di relativo isolamento).
Ciao
M.
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Turritano
Utente Virtuoso
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Inserito il - 07/11/2008 : 21:18:30
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Mi permetto, in tutta modestia e senza arroganza, di commentare quanto scritto autorevolmente da Maurizio:
1) “l’uso dei cognomi più sicuri (per appartenenza a una regione) è una semplificazione, una scorciatoia” (io non la definirei una “furbata”, parola che potrebbe indurre a pensare “qualcosa di falso”). “L’uso dei cognomi più sicuri… … permette di ridurre notevolmente gli errori…”,
pienamente d’accordo, questo è il punto: non si tratta di “razzismo” o di "discriminazione", specialmente quando si sa che una buona parte degli antenati di un individuo non è sarda (o di una determinata altra zona del mondo), questo non può essere rappresentativo per una ricerca genetica su una determinata popolazione, per cui questo individuo è escluso a priori. Niente di offensivo: è la ricerca scientifica che lo impone, e non solo per scopi medici.
2) “D'altro canto, il "pool genetico" sardo (per effetto della Deriva Genetica, che agisce in modo più determinante su popolazioni piccole) rappresenta…., … permette uno studio su meno variabili e quindi un più rapido risultato.”
Uscendo dal campo meramente medico, posso aggiungere che, relativamente alla Sardegna, diversamente da tutte le altre zone d’Italia e d’Europa (esclusi i Paesi Baski) per la sua lontananza geografica, la popolazione sarda ha conservato abbastanza bene il suo genoma antico (corrispondente perlomeno, al periodo nuragico). Questo è un pregio? È un difetto? Non lo so, ma di sicuro, senza offesa per nessuno, è un dato obiettivo.
3) “A questa relativa e particolare semplificazione hanno contribuito anche fattori ambientali, quali la pressione ambientale (es.: Malaria) e vari fenomeni detti "collo di bottiglia…."
c’e da dire che la malaria ha determinato una sorta di “selezione della specie” permettendo agli individui dotati di determinati geni, di sopravvivere e riprodursi in condizioni ambientali sfavorevoli (per esempio Malaria) meglio di chi ne è sprovvisto. Quindi in questo senso, talassemia (microcitemia) e “favismo” sono un vantaggio, anche se il prezzo da pagare è notevole: se presenti in entrambi i cromosomi (materni e paterni, “forma omozigote”), questi geni danno, nel primo caso lo stato di … beta-talassemia major (o morbo di Cooley), nel secondo caso danno il favismo, cioè l’intolleranza a sostanze contenuta nelle fave e in altri alimenti. Io ne sono un tipico esempio: che mi piaccia o no, sono fabico e microcitemico!
Turritano
P.S. per la precisione e a scanso di equivoci:
1) io non ho mai detto "beata" o "non beata" a nessuno, per il fatto di essere più o meno sardo/a: la mia era una semplice, obiettiva constatazione.
2) Mai parlato di "purezza della razza" in proposito della popolazione umana di Sardegna.
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Modificato da - Turritano in data 07/11/2008 21:35:50 |
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| Le dominazioni passano ... i Sardi restano! |
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maurizio feo
Salottino
Utente Master
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Inserito il - 08/11/2008 : 15:37:51
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Molto ben detto Turritano.
Concordo su tutto.
Maurizio
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maurizio feo
Salottino
Utente Master
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Inserito il - 09/11/2008 : 09:15:01
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Vorrei fare un esempio su quanto diversi e vari siano gli usi che si possono trovare per gli studi di genetica di popolazione (a parte ed oltre gli studi di epidemiologia genetica e di farmacogenomica).
Le mutazioni che determinano la drepanocitosi e il favismo (carenza enzimatica di glucoso 6 fosfato deidrogenasi), sono fattori:
1) difensivi e protettivi (mutazione favorevole) contro il plasmodio della malaria, in una situazione di endemia, cioè quando l'agente della la malattia è sempre presente nell'ambiente.
In una situazione di questo tipo, qualcuno ha ipotizzato che le persone che vengono da fuori - cioè non sono portatori dei fattori protettivi - si ammalino quasi subito di una forma più o meno grave di malaria e che quindi A) fuggono via sconsigliando agli altri di andare in un luogo riconosciuto come malsano, oppure B) muoiano, in non molto tempo, spesso prima di lasciare sul posto i propri eredi. Anche questo potrebbe essere uno dei motivi che hanno conservato fino a noi l'isolato genetico sardo...
2) diventano invece fattori di svantaggio (mutazioni sfavorevoli) - cioè che rendono più difficile (eterozigoti) o impossibile (omozigoti) la vita in soggetti portatori - quando l'agente causale della malaria (l'agente che aveva determinato la "pressione ambientale", come dice il genetista), non è più presente.
Su questi soggetti si interviene farmacologicamente e con trasfusioni, con accettabile successo, oggi: ma in passato erano destinati a morire.
La loro presenza frequente in una zona geografica precisa, dato che il tratto genetico è trasmesso secondo leggi precise, significa che, fino a tempi non molto lontani, in quella zona era presente l'infezione malarica (per l'Italia le due aree principali sono la Sardegna ed il Ferrarese fino a Comacchio, ma ve ne sono naturalmente altre).
Ecco che quindi gli studi di popolazione servono per gettare un piccolo raggio di luce sui trascorsi di molti gruppi di popolazioni del passato.
Appena di passaggio dirò che le caratteristiche del "gene malarico" sardo sono uniche e praticamente non riscontrate fuori dalla Sardgna, rimandando a Cavalli Sforza chi volesse saperne di piu'.
Ciao, M
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