| V I S U A L I Z Z A D I S C U S S I O N E |
| maurizio feo |
Inserito il - 29/10/2008 : 15:04:40
E' iniziata - in tutta l'Italia - una ricerca di mappatura del Genoma della popolazione. Un'equipe guidata da L.L. Cavalli -Sforza, in collaborazione con l'Avis (associazione italiana volontari sangue) sta prelevando diecimila campioni di sangue, da tutte le provincie italiane, scegliendo i donatori a partire da un cognome di cui sia accertata l'antica appartenenza alla regione (eclusi quindi i Proietti, i Vaicondio e i Diotallevi e simili). Va detto che i cognomi sono presenti da circa 1000 anni e offrono già qualche certezza per la linea maschile recente. Lo scopo dellla ricerca è quello di identificare circa un milione di possibili varianti del DNA nazionale (cioé circa un quindicesimo di quelle esistenti). Questo sarà il punto di partenza che permetterà di trovare terapie genomiche e formulare kit diagnostici delle malattie genetiche. Ad esempio: è già stato devisato un test genetico per diagnosticare l'intolleranza al lattosio, (altrettanto efficace ma molto meno impegnativo per il paziente del precedente test, il breath test). Semplicemetne raccogliendo la saliva con un batuffolo di cotone.
Il primo impulso per tutto questo parte dalla BGT (Bio Genomic Tecnhology) Italia, Università di Sassari, Facoltà di Biologia, Dipartimento di Zoologia - Z.I. "La Marinella" 07046 Porto Torres.
Oltre al Direttore scientifico Cavalli - Sforza, gli altri nomi nel Progetto sono: Antonio Mascia, Presidente, Antonella Nurra, Direttore Generale, Domenica Anna Obinu, Responsabile Laboratorio Ricerche.
Collaborano Alessandro Galizzi (Univ di Pavia - Genetica e Microbiologia), Maria Pia Dore (Ist Clinica Medica - Sassari), Sergio Cabras (AAITO Sardegna, Cagliari).
Ulteriori notizie, per chi fosse interessato :
http://www.bgtitalia.it/
Tutto per iniziativa sarda! ((a parte l'Avis, e la Fondazione Europea per la Genetica, sono sardi l'Istituto di Clinica Medica dell'Univ di Sassari, l'Inversol Italia srl , che ha sedi a Sassari e Porto Torres, il Consorzio 21, sedi a Pula ed Alghero, e naturalmente la BGT).
A parte l'aspetto scientifico medico, i cui risultati potranno essere preziosi in futuro, per la cura e la prevenzione di malattie poligeniche, per la genetica epidemiologica, uno dei "sottoprodotti" di questa ricerca, sarà naturalmente la mappatura della popolazione italiana, con significato spazio temporale geografico - storico, che ci darà ulteriori strumenti scientifici per dirimere alcuni altri dubbi che si agitano in questo Forum, talvolta senza una definita unanimità circa le soluzioni proposte.
M. |
| 15 U L T I M E R I S P O S T E (in alto le più recenti) |
| maurizio feo |
Inserito il - 09/11/2008 : 09:15:01
Vorrei fare un esempio su quanto diversi e vari siano gli usi che si possono trovare per gli studi di genetica di popolazione (a parte ed oltre gli studi di epidemiologia genetica e di farmacogenomica).
Le mutazioni che determinano la drepanocitosi e il favismo (carenza enzimatica di glucoso 6 fosfato deidrogenasi), sono fattori:
1) difensivi e protettivi (mutazione favorevole) contro il plasmodio della malaria, in una situazione di endemia, cioè quando l'agente della la malattia è sempre presente nell'ambiente.
In una situazione di questo tipo, qualcuno ha ipotizzato che le persone che vengono da fuori - cioè non sono portatori dei fattori protettivi - si ammalino quasi subito di una forma più o meno grave di malaria e che quindi A) fuggono via sconsigliando agli altri di andare in un luogo riconosciuto come malsano, oppure B) muoiano, in non molto tempo, spesso prima di lasciare sul posto i propri eredi. Anche questo potrebbe essere uno dei motivi che hanno conservato fino a noi l'isolato genetico sardo...
2) diventano invece fattori di svantaggio (mutazioni sfavorevoli) - cioè che rendono più difficile (eterozigoti) o impossibile (omozigoti) la vita in soggetti portatori - quando l'agente causale della malaria (l'agente che aveva determinato la "pressione ambientale", come dice il genetista), non è più presente.
Su questi soggetti si interviene farmacologicamente e con trasfusioni, con accettabile successo, oggi: ma in passato erano destinati a morire.
La loro presenza frequente in una zona geografica precisa, dato che il tratto genetico è trasmesso secondo leggi precise, significa che, fino a tempi non molto lontani, in quella zona era presente l'infezione malarica (per l'Italia le due aree principali sono la Sardegna ed il Ferrarese fino a Comacchio, ma ve ne sono naturalmente altre).
Ecco che quindi gli studi di popolazione servono per gettare un piccolo raggio di luce sui trascorsi di molti gruppi di popolazioni del passato.
Appena di passaggio dirò che le caratteristiche del "gene malarico" sardo sono uniche e praticamente non riscontrate fuori dalla Sardgna, rimandando a Cavalli Sforza chi volesse saperne di piu'.
Ciao, M |
| maurizio feo |
Inserito il - 08/11/2008 : 15:37:51
Molto ben detto Turritano.
Concordo su tutto.
Maurizio |
| Turritano |
Inserito il - 07/11/2008 : 21:18:30
Mi permetto, in tutta modestia e senza arroganza, di commentare quanto scritto autorevolmente da Maurizio:
1) “l’uso dei cognomi più sicuri (per appartenenza a una regione) è una semplificazione, una scorciatoia” (io non la definirei una “furbata”, parola che potrebbe indurre a pensare “qualcosa di falso”). “L’uso dei cognomi più sicuri… … permette di ridurre notevolmente gli errori…”,
pienamente d’accordo, questo è il punto: non si tratta di “razzismo” o di "discriminazione", specialmente quando si sa che una buona parte degli antenati di un individuo non è sarda (o di una determinata altra zona del mondo), questo non può essere rappresentativo per una ricerca genetica su una determinata popolazione, per cui questo individuo è escluso a priori. Niente di offensivo: è la ricerca scientifica che lo impone, e non solo per scopi medici.
2) “D'altro canto, il "pool genetico" sardo (per effetto della Deriva Genetica, che agisce in modo più determinante su popolazioni piccole) rappresenta…., … permette uno studio su meno variabili e quindi un più rapido risultato.”
Uscendo dal campo meramente medico, posso aggiungere che, relativamente alla Sardegna, diversamente da tutte le altre zone d’Italia e d’Europa (esclusi i Paesi Baski) per la sua lontananza geografica, la popolazione sarda ha conservato abbastanza bene il suo genoma antico (corrispondente perlomeno, al periodo nuragico). Questo è un pregio? È un difetto? Non lo so, ma di sicuro, senza offesa per nessuno, è un dato obiettivo.
3) “A questa relativa e particolare semplificazione hanno contribuito anche fattori ambientali, quali la pressione ambientale (es.: Malaria) e vari fenomeni detti "collo di bottiglia…."
c’e da dire che la malaria ha determinato una sorta di “selezione della specie” permettendo agli individui dotati di determinati geni, di sopravvivere e riprodursi in condizioni ambientali sfavorevoli (per esempio Malaria) meglio di chi ne è sprovvisto. Quindi in questo senso, talassemia (microcitemia) e “favismo” sono un vantaggio, anche se il prezzo da pagare è notevole: se presenti in entrambi i cromosomi (materni e paterni, “forma omozigote”), questi geni danno, nel primo caso lo stato di … beta-talassemia major (o morbo di Cooley), nel secondo caso danno il favismo, cioè l’intolleranza a sostanze contenuta nelle fave e in altri alimenti. Io ne sono un tipico esempio: che mi piaccia o no, sono fabico e microcitemico!
Turritano
P.S. per la precisione e a scanso di equivoci:
1) io non ho mai detto "beata" o "non beata" a nessuno, per il fatto di essere più o meno sardo/a: la mia era una semplice, obiettiva constatazione.
2) Mai parlato di "purezza della razza" in proposito della popolazione umana di Sardegna. |
| maurizio feo |
Inserito il - 07/11/2008 : 18:05:22
Il mt-Dna (mitocondriale) permette di seguire la linea femminile, in quanto è esclusivamente di derivazione materna.
Le sue caratteristiche, che lo rendono vantaggioso nelle ricerche di GdP (Genetica di Popolazioni), sono:
1) è molto abbondante (si trova in tutte le cellule);
2) è molto piccolo (è più facile trovare un numero in un elenco telefonico piccolo, piuttosto che in uno grande)
3) è nel citoplasma delle cellule, invece che nel nucleo e quindi più esposto dell'altro Dna (cromosomiale): questo lo rende più facilmente modificabile dagli agenti ambientali esterni. La frequenza (nota) dell'incidenza del fenomeno della mutazione ha permesso di usarlo come "orologio molecolare", per attribuire un valore cronologico - oltre che quello geografico - al gradiente di frequenze riscontrato nel mondo.
L'uso dei cognomi "più sicuri" (per appartenenza ad una regione) è soltanto una scorciatoia, una "furbata" per rendere meno costoso lo studio, basandosi su un criterio che - se da una parte può essere discusso, perché non è sicuro al 100% - almeno permette di ridurre notevolmente gli errori: si tratta di una semplificazione.
Il concetto di "purezza" - oltre a non essere troppo politically (e scientifically) correct, non va confuso con i risultati sfavorevoli dell'endogamia, (tipici di popolazioni piccole ed isolate) che producono purtroppo i risultati di cui dr Folk ha proposto l'immagine.
D'altro canto, il "pool genetico" sardo (per effetto della Deriva Genetica, che agisce in modo più determinante su popolazioni piccole) rappresenta, generalmente parlando, un grande vantaggio allo studio delle malattie poligeniche presenti nel suo interno: proprio perché la relativa semplificazione (se così posso esprimermi: si tratta della riduzione della variabilità con cui possono presentarsi i singoli geni), permette uno studio su meno variabili e quindi un più rapido risultato.
A questa relativa e particolare semplificazione hanno contribuito anche fattori ambientali, quali la pressione ambientale (es.: Malaria) e vari fenomeni detti "collo di bottiglia" (fatti che decimano la popolazione, eliminando alcune varietà genetiche da essa: si tratta di malattie epidemiche - come ad esempio la peste - di carestie, di guerre, di difficili condizioni di vita, di relativo isolamento).
Ciao
M. |
| laier |
Inserito il - 06/11/2008 : 12:11:02
spero con tutto il cuore che la ricerca aiuti l'uomo
queste immagini non si dovranno più vedere!!! |
| drFolk |
Inserito il - 06/11/2008 : 12:04:34
A scanso di equivoci: la Sardegna ha fatto da apripista in questo tipo di ricerche perchè ha sempre avuto ridotti tassi di immigrazione dalla penisola, e anche ridotte rotte migratorie interne. Perciò ci sono determinati paesi che rappresentano dei veri e propri isolati genetici (e un po' tutta la Sardegna lo è).
Questo può essere perfino divertente: incuriosisce sapere quanto erano nuoresi o Cagliaritani i nostri nonni e bisnonni, e può far ridere il vantare i "quarti di sardità" sin dai tempi più remoti.
Ma non dimentichiamo che la segregazione genica ha prodotto, in Sardegna, risultati come questi.
E' una bambina, non sarda, affetta da beta talassemia: le ricerche basate sul campionamento dei cognomi permetto no di tracciare un modello genetico evolutivo della malattia, un'analisi non solo dei fenomeni mendeliani, ma della loro penetranza ed espressività nel tempo.
Se il modello sardo, o italiano, è abbastanza omogeneo e interpretabile, si può usare, con mille cautele, per capire la condizione di altri pazienti affetti dalla stessa malattia, da qualunque parte del mondo provengano...
Talvolta è una fortuna, essere esclusi da queste ricerche; talvolta è un caso: comunque si parla di salute, e non di giochi con le girandole al (mal)vento.
Foto reperibile su http://pv2.sbd.udl.es/cdmedics/genm...ages/C20.htm |
| paola |
Inserito il - 06/11/2008 : 11:45:24
| Turritano ha scritto:
| paola ha scritto:
molto interessante...
però non capisco la storia dei cognomi...
per esempio, il mio è tipicamente veneto, ma da parte di padre, ci sono influenze friulane e tedesche... in più mia mamma è sarda... e vivo a roma... quindi in questo caso non ha senso.. oppure trattano con persone, come diciamo qua a roma, romano da 7 generazioni....
|
Semplice:
ti piaccia o no, sei esclusa: il tuo DNA non può rappresentare nessuna zona d'Italia e neanche della Sardegna 
Turritano
|
io mi sento romana de roma......
e adoro la sardegna più di chissà quanta gente....
perchè nelle mie vene scorre sangue sardo.....
e chi lo sa se qualche tuo antenato provenga da chissà quale altro angolo del mondo, e il tuo non sia assolutamente sangue sardo, e il tuo DNA non può assolutamente rappresentare la sardegna..... |
| laier |
Inserito il - 06/11/2008 : 11:20:44
parliamo della thalassemia?
tra pochi giorni festeggerò il mio 25° compleanno!
ne ho 30, ma il 10 novembre del 1983 ho subito il trappianto del midollo a Pesaro, qui ancora non si facevano.
sono stato un miracolato, ha quei tempi la ricerca era solo all'inizio e morivano tante persone
ora la ricerca fà passi da gigante
speriamo bene |
| drFolk |
Inserito il - 06/11/2008 : 11:13:18
Chiamala "Purezza"! La nostra segregazione genica ci ha prodotto un'incidenza abnorme di patologie genetiche... Vogliamo parlare della Sclerosi Multipla, della Talssemia, dell'incidenza di Diabete II, delle tiroiditi autoimmuni, delle ipercolesterolemie familiari?
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| laier |
Inserito il - 06/11/2008 : 11:10:10
| Turritano ha scritto:
Semplice:
ti piaccia o no, sei esclusa: il tuo DNA non può rappresentare nessuna zona d'Italia e neanche della Sardegna
Turritano
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ma stai scherzando???
beata lei che ha un DNA misto!
a noi sardi ci crea un sacco di problemi la "purezza"
comunque lo studio del DNA ci aiuterà a scoprire nuove cure sulle malattie tipicamente sarde |
| drFolk |
Inserito il - 06/11/2008 : 00:14:35
E la definizione della linea mitocondriale dove la mettiamo, Turrità? Se si ricostruisse la genealogia dell'aplotipo mitocondriale di Paola nessuno avrebbe problemi a definire una linea sarda assolutamente precisa. Se si volessero analizzare i flussi migratori e la riduzione dei tassi di endogamia in sardegna, Paola sarebbe un candidato ideale.
|
| Turritano |
Inserito il - 05/11/2008 : 23:19:27
| paola ha scritto:
molto interessante...
però non capisco la storia dei cognomi...
per esempio, il mio è tipicamente veneto, ma da parte di padre, ci sono influenze friulane e tedesche... in più mia mamma è sarda... e vivo a roma... quindi in questo caso non ha senso.. oppure trattano con persone, come diciamo qua a roma, romano da 7 generazioni....
|
Semplice: ne sei esclusa: il tuo DNA non può rappresentare nessuna zona d'Italia e neanche della Sardegna
Turritano |
| Turritano |
Inserito il - 05/11/2008 : 23:14:14
| Messaggio di maurizio feo
....
Tutto per iniziativa sarda! ((a parte l'Avis, e la Fondazione Europea per la Genetica, sono sardi l'Istituto di Clinica Medica dell'Univ di Sassari, l'Inversol Italia srl , che ha sedi a Sassari e Porto Torres, il Consorzio 21, sedi a Pula ed Alghero, e naturalmente la BGT).
A parte l'aspetto scientifico medico, i cui risultati potranno essere preziosi in futuro, per la cura e la prevenzione di malattie poligeniche, per la genetica epidemiologica, uno dei "sottoprodotti" di questa ricerca, sarà naturalmente la mappatura della popolazione italiana, con significato spazio temporale geografico - storico, che ci darà ulteriori strumenti scientifici per dirimere alcuni altri dubbi che si agitano in questo Forum, talvolta senza una definita unanimità circa le soluzioni proposte.
M.
|
A parte il lato medico della ricerca, in Sardegna ricerche di questo tipo vanno avanti da diversi anni, sempre per iniziativa dell’ Università di Sassari e di Cavalli Sforza, e hanno portato a risultati molto interessanti di cui si è fatto ampio cenno in questo forum, specialmente da parte di Turritano. Adesso spero che ulteriori ricerche servano per eliminare dalla scena gli scettici ad oltranza.
Turritano |
| galli |
Inserito il - 04/11/2008 : 15:52:06
Certo, Miss Diamante, ha la certezza scientifica della Fondazione Umberto Veronesi, per il progresso della scienza.
La fondazione in oggetto si prefigge di promuovere il progresso scientifico nei suoi aspetti più innovativi e all'avanguardia con una attenzione specifica ai problemi etici.Scopo principale della fondazione è quello di diffondere nella società odierna la consapevolezza dei valori intrinseci al mondo della scienza , considerata come l'espressione più avanzata delle potenzialità dell'intelletto umano.
Mi farebbe piacere sapere se hai fatto questa esperienza e se ti è riuscita.Ciao |
| UtBlocc |
Inserito il - 03/11/2008 : 21:58:50
Galli, molto interessante! Questo procedimento è abbastanza attendibile? |
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